口腔遗传病与罕见病，你知道吗

生来自带美颜特效、小小年纪嘴巴里出现反复溃疡、口腔中牙齿数目增多等类似情况的出现，很可能是患上了口腔遗传病与罕见病。

2 月2 7 日，记者采访了空军军医大学口腔医院口腔罕见病与遗传病门诊主任段小红，她向记者详细介绍了三种典型的口腔遗传病与罕见病。

有这样一种病，让人生来自带“美颜”特效：浓密的睫毛，大大的眼睛，弓形的眉毛，乍一看像是抹了浓妆。在这“美丽”的背后，患者却在饱受疾病折磨。这种病就是歌舞伎面谱综合征，因患者面容与日本传统歌舞伎演员的妆容相似而得名，又称为K a b u k i综合征（简称K S 综合征）。段小红说，这是一种罕见的由遗传因素导致以独特面容、多发畸形和智力迟缓为特征的先天性、全身性疾病。

“对一些小宝宝来讲，父母充满爱意的抚摸与拥抱却可能是致命的‘毒药’。这些孩子患上了遗传性大疱性表皮松解症，在很小的年纪嘴巴里反复出现溃疡，伴有牙齿形态异常和进展性龋坏。除了口腔病变之外，患儿的皮肤往往也会起疱，而且轻微的外力就可能导致这些疱破裂、皮肤剥脱，就像蝴蝶翅膀那样脆弱，因此这些患儿也被称为‘蝴蝶宝宝’。”段小红说。大疱性表皮松解症最佳的诊断、分类方法是详细询问患者的个人史和家族史，并通过皮肤组织病理、免疫荧光、透射电镜及基因检测来进一步核实。

“人一生有两副牙列，正常乳牙和恒牙之外的牙为多生牙。正常乳牙有2 0 颗，恒牙为2 8 -3 2 颗，而患有颅骨锁骨发育不全（c l e i d o c r a n i a l d y s p l a s i a C C D）的患者乳牙不脱落，恒牙难以萌出，并且还有一些额外的多生牙，如果把存在于口腔的三种类型牙齿加在一起，会看到牙齿数目增多，有的患者可以有6 0 多颗牙。”段小红说。颅骨锁骨发育不全又称颅骨锁骨发育不良，是一种罕见的常染色体显性遗传病，患病率只有一百万分之一，属于全身系统性疾病，患者主要表现为先天性骨骼系统发育畸形。颅骨主要表现为颅缝不闭合或延迟闭合，前囟门增大，甚至可达眼眶边缘，颅缝很宽，少数病例直到成人时仍未闭合。

段小红说，很多全身性的罕见病都伴随口腔颌面部的异常表现，及时关注这些异常，可以帮助我们对这些疾病早诊断、早治疗。随着对疾病发病机制的逐步深入，可以通过遗传咨询、基因测序和产前筛查等方法预估患病风险、防患于未然，并运用心脏及腹部超声等检查手段及早发现各种先天畸形及并发症而及时治疗。其次通过对症治疗能有效地提升患者的生活质量，比如对于先天畸形可以采取手术矫正和器官移植。口腔颌面部的罕见病对症治疗效果好，比如针对牙齿的问题进行修复、正畸治疗等。实习记者 李旭东

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